Stargardt Disease | Causes, Symptoms, Treatment

Was ist es?
Pathophysiologie
Symptome und Verlauf
Diagnose
Unsere Behandlungsmethode
Erfolgsquote
Erfolgsgeschichten von Patienten

Was ist Morbus Stargardt?

Stargardt's Macula-Dystrophie wurde erstmals 1909 vom deutschen Arzt Karl Stargardt beschrieben. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und ist mit Mutationen im ATP-Bindungs-Kassette-Retina-spezifischen (ABCA4)-Gen assoziiert. Die klinischen Symptome der Stargardt-Krankheit umfassen bilateralen zentralen Sehverlust und Diskromatopsie, eine Art Farbsehschwäche. Funduskopisch äußert sie sich durch makuläre Atrophie, geschlagene bronzefarbene makuläre Läsionen und weiß-gelbliche Flecken, die der Ansammlung von Lipofuszin auf Höhe des retinalen Pigmentepithels (RPE) entsprechen. Die Sehschärfe kann zwischen 20/30 und 20/200 variieren.

Pathophysiologie

Morbus Stargardt ist die häufigste Form der juvenilen Makuladystrophie. Wie bereits erwähnt, wird sie durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht, was zu Fehlern bei der Verarbeitung und dem Transport von All-trans-Retinol im visuellen Zyklus der Photorezeptoren führt, wodurch sich N-Retinyliden-N-Retinyl-Ethanolamin (A2E) bildet und Lipofuszin in den äußeren Segmenten der Photorezeptoren und der RPE-Schicht ansammelt.

Die Ansammlung von Lipofuszin ist ein entscheidender Faktor für den progressiven bilateralen zentralen Sehverlust, der mit der Stargardt-Krankheit einhergeht. Die Krankheit wird typischerweise durch das Vorhandensein eines "geschlagenen bronzefarbenen" oder Bulleye-Aussehens der Makula und subretinaler Lipofuszin-Flecken gekennzeichnet.

Die Ansammlung von Lipofuszin wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst, einschließlich eines Mangels an der Umwandlung von All-trans-Retinol in 11-cis-Retinal in RPE-Zellen sowie der Phagozytose von Photorezeptor-Außensegmenten durch RPE-Zellen. Die daraus resultierende Bildung von A2E kann mit Sauerstoff reagieren und unter Lichteinwirkung in A2E-Epoxyde umgewandelt werden. A2E erhöht die Empfindlichkeit der RPE-Zellen gegenüber blauem Licht und kann verschiedene toxische Effekte verursachen, einschließlich der Destabilisierung von Mitochondrien- und Lysosomenmembranen. Zusätzlich kann A2E die Cytochrom-c-Oxidase hemmen und den Elektronenfluss in der Atemkette stören, was zu Defiziten im Energiestoffwechsel und zur Produktion reaktiver Sauerstoffspezies führt.

Es wurde gezeigt, dass die Anhäufung von A2E und dessen toxische Wirkungen lichtabhängig sind. Jedoch kann es auch ohne Lichteinwirkung zu einer Destabilisierung von lysosomalen und mitochondrialen Membranen kommen. Studien haben gezeigt, dass A2E isolierte Mitochondrien und Lysosomen destabilisieren kann, was darauf hinweist, dass es unabhängig von der Lichteinwirkung eine Destabilisierung herbeiführen kann.

Alternativ wurde in einer Studie ein alternativer toxischer Mechanismus in mit A2E beladenen RPE-Zellen vorgeschlagen. In dieser Studie wurde keine lysosomale Destabilisierung beobachtet, aber die Zellen waren nicht in der Lage, die phagozytierten äußeren Segmente der Photorezeptoren innerhalb von 24 Stunden vollständig zu verdauen. Die Ansammlung von unverdauten Phospholipiden, welche eine Quelle für reaktive Sauerstoffspezies sind, wurde als Ergebnis des zirkadian-regulierten Phagozytoseprozesses festgestellt.

Die Morbus Stargardt betrifft typischerweise junge Patienten, kann aber auch im Erwachsenenalter auftreten und kann fälschlicherweise als altersbedingte Makuladegeneration (AMD) diagnostiziert werden.

Stargardt Disease Sign, Symptoms and Diagnose

Symptome und Verlauf

The main symptom of Stargardt Disease is loss of visual acuity, which may range from 20/50 to 20/200

Andere häufige Symptome sind :

Sensitivität zur Blendung
Zentrale Sicht Verlust ( Zentrum von der Netzhaut also Makula und daher Fokus der Vision ist zerstört, am Beginn ist aber die peripherale Sicht intakt) : Zentrale Sicht Verlust ist verantwortlich für die Schwierigkeiten beim Lesen.
Wellig Vision
Blinden Flecke
Verschwommenheit
Gestörtes Farbensehen
Schwierigkeit mit der Anpassung zum Abblendlicht.
Schielen
Probleme mit Tiefenwahrnehmung : Patienten haben Schwierigkeiten mit der Unterscheidung von 2 anderen Gegenstanden, die eine bestimmte Entfernung zueinander haben. Die Patienten sehen diese 2 Gegenständen als einen Gegenstand.
Come and Go vision : Manche Patienten mit Morbus Stargardt beschweren sich über schnelle verschwindende und wieder erscheinende Objekte.
Die Mütter mit Morbus Stargardt beschweren sich darüber; dass sie mit ihren Kindern keinen Augenkontakt herstellen können.

Morbus Stargardt-Krankheit Diagnose

Die Diagnose der Stargardt-Krankheit stützt sich auf eine Kombination aus Krankengeschichte, Epidemiologie, Angiographie, Autofluoreszenz (AF), Optischer Kohärenztomographie (OCT), multifokaler Elektroretinographie (mfERG), Gesichtsfeldtests und Vollfeld-Elektroretinographie (ffERG). Bei der Angiographie ist in der Regel eine "choroidale Stille" aufgrund der Lipofuszinansammlung im RPE zu erkennen, und es können auch hyperfluoreszierende Flecken beobachtet werden.

Genetisch:

STGD1: die häufigste Form von Morbus Stargardt ist die von den Mutationen bei ABCA 4 gene entstehende rezessive Form.
STGD3: Es gibt auch eine seltene dominante Form von Morbus Stargardt, dass wegen Mutationen in ELOVL4 gene entsteht.
STGD4: In Verbindung mit PROM1.

Treatment of Stargardt Disease with Electro-Acupuncture Method of Dr.Osman FIRATLI in Firatli Clinic

Morbus Stargardt Therapie nach Dr. Firatli Methode mit Elektro-Akupunktur

Eine sehr erfolgreiche Morbus Stargardt Therapie ( Stargardt’s Disease) wurde zum ersten mal im Jahre 2003 in unserer Klinik Dr. Osman FIRATLI zur Anwendung gebracht.

Wir sind der Meinung, dass unsere medizinisch nachgewiesen Erfolge und die Ergebnisse der Behandlung viel mehr über unsere Methode aussagen, als tausend Worte (Hier kommt der Link auf die Vor-Nachher Bilder/Ergebnisse). Die sind tausendfach dokumentiert und können jederzeit abgerufen werden, wenn die Patienten seine Einwilligung uns diesbezüglich erteilt haben.

Erfolgsquote

In der Schulmedizin gilt die Meinung, dass die Krankheit (Retinopathia Pigmentosa und Morbus Stargardt) nicht behandelt und nicht gestoppt werden kann.

Wir dagegen sind der Meinung, dass die Verschlechterung des Sehens nicht nur gestoppt werden kann, sondern auch bekämpft werden kann.

Wir bezeichnen als Erfolg eine Verbesserung vom Gesichtsfeld des Patienten. Unsere Erfolgsquote in diesem Aspekt ist mehr als 95 Prozent.

Unsere Behandlung hat einen dauerhaften Effekt! Also die Verbesserung aufgrund von unserer Behandlung ist gleichbleibend!

Unsere Behandlungsmethode und Strategien sind einzigartig, völlig natürlich, ohne irgendwelche Angriffe und 100 % ohne negative Nebenwirkungen!”